Aslı Erkan
Bu yıl 15-18 Haziran tarihinde Milano’da gerçekleştirilen FSHD World Alliance Toplantısı, FSHD Society tarafından her yıl düzenlenen bir toplantı. FSHD Society; FSH müsküler distrofi hastaları, aileleri ve araştırma aktivistleri tarafından kurulmuş, dünyanın en büyük temel FSHD ağıdır. Bu kuruluş 1991’de, mutfak masasında kafa kafaya veren Daniel Perez ve Steve Jacobsen adlı iki hasta tarafından kurulmuştur. Günümüzde FSHD Society, ABD ve Kanada genelinde gönüllüler yönetiminde düzinelerce birimlere ve dünyanın dört bir yanında yer alan bağlı kuruluşlara sahiptir. Sıra dışı bir personel-gönüllü-paydaş ortaklığına sahip FSHD Society eğitim sunmak, erişim alanını büyütmek, bilimsel ve tıbbi araştırmalara fon sağlamak ve FSHD’ye yönelik devlet ve sektör yatırımlarını artırmak için çalışıyor.
FSHD World Alliance Toplantısı 15-16 Haziran’da klinisyenler ve ilaç firmaları için, 17-18 Haziran’da ise hastalar ve hasta savunucuları için olmak üzere iki etapta düzenlendi.
Birinci etapta farklı araştırma üniversitelerinin DUX4 gen ekspresyonu ve neden olduğu FSHD kas patolojisi hakkında süregelen bilimsel çalışmaların yanı sıra Fulcrum Therapeutics’in Faz 3 REACH ilaç araştırması, Avidity Biosciences’ın Faz ½ FORTITUDE ilaç araştırması ve Roche’un Faz 2 MANOEUVRE ilaç çalışması hakkında bilgi verildi.
Hastalar ve hasta savunucuları için düzenlenen ikinci etaba ise ortak bir girişim olan Mercury Projesi damgasını vurdu. Mercury Projesi, FSHD hasta savunucu kurumlarının uzmanlar, biyofarma şirketleri ve araştırmacılarla ortaklık kurarak yönettiği bir işbirliği ve iletişim ağı programı. Bu girişim, terapi gelişim sürecini ve terapilerin dünya çapındaki FSHD hastalarına ulaştırılmasını yavaşlatan veya durduran belirli zorlukların çözülmesine odaklanıyor. Dünyanın dört bir yanındaki FSHD hastalarının onaylı ve etkili FSHD ilaçlarına erişimi; klinik çalışmaların başarısızlık oranları, hasta maliyetlerinin karşılanmasını garanti etmeyen düzenleyici mevzuat eksikleri ve FSHD hastaları ile diğer temel paydaşların bu sorunları çözmek için etkili etkileşim ve işbirliği kuramaması nedeniyle tehdit altında… Mercury Projesi ; FSHD hastaları ve ailelerini, savunucu grup ve STK’ları, araştırmacıları, klinisyenleri, ilaç geliştiricilerini, kamusal ve özel muhatapları bir araya getirerek bu sorunları çözmeyi hedefliyor. İkinci etabın sonunda ise Fucrum, Avidity ve Roche, devam eden klinik ilaç çalışmaları konusunda hastaları bilgilendirdi ve soruları cevapladı.
Uzun yıllar bir gelişme olmasını beklerden son yıllarda 3 tane ilacın klinik araştırma safhasına ulaşması elbette ki bizlere umut veriyor. Türkiye’deki oluşumumuzun yurtdışı bağlantıları sayesinde gelişmeleri yakından takip etmeye ve sizleri bilgilendirmeye devam edeceğiz…
