Aslı Erkan
FSHD konusunda devam eden gözlemsel ve girişimsel çalışmalar son yıllarda hız kazandı. Her ne kadar Türkiye’den katılım olanakları kısıtlı olsa da, bu çalışmalar tedavi geliştirme sürecinde çok büyük fark yaratıyor ve her biri bizi daha sağlıklı bir geleceğe bir adım daha yaklaştırıyor. Bunları sizler için derleyip özetledik:
Devam Eden Gözlemsel Araştırmalar
- University of Rochester FSHD Patient Registry (Rochester Üniverstesi FSHD Hasta Kayıt Sistemi)
Kayıt sisteminin ana hedefi miyontonik distrofi (DM) ve FSHD hakkındaki araştırma ve bilgilerde ilerleme sağlamaktır. Bu hedeflere ulaşmak üzere, Kayıt Sistemi, ABD’de yaşayan ve güncel araştırma bilgileri ile katılabilecekleri klinik çalışmalar hakkında bilgi edinmek isteyen DM ve FSHD hastası bireyleri bünyesine katıyor. Kayıt sistemi sayesinde araştırmacılar, hastaları klinik çalışmalara kabul etme sürecinde bir destekleyici platform kazanmış oluyor. Bu çalışmalar, uygun olduğu takdirde çalışma ilacının denenmesini, kas gücünün test edilmesini ve ülke genelindeki tıp merkezlerinde gerçekleştirilen diğer prosedür (kan örneği alınması gibi) ve anketleri içerebiliyor.
- ReSolve
Fasiyoskapulohumeral Müsküler Distrofi Klinik Çalışma Araştırma Ağı (FSHD CTRN), FSHD klinik araştırmaları veya neromusküler klinik çalışmalarını yürütme konusunda deneyim sahibi 18 akademik araştırma merkezinin (ABD’de 12, Avrupa’da 6) oluşturduğu bir konsortiyumdur. FSHD’deki yeni klinik sonuç değerlendirmelerini doğrulamayı ve çalışma planlama stratejilerini rafineleştirmeyi hedeflemektedir. FSHD CTRN tarafından yürütülen 18 aylık boylamsal ReSolve çalışmasına, ABD genelinde yaklaşık 160 hasta ve Avrupa genelindeki farklı merkezlerde ilave 60 hasta olmak üzere toplamda 220 gönüllü katılacak. Çalışmanın spesifik amacı, yeni klinik sonuç değerlendirmelerini doğrulamak ve gelecekteki klinik çalışmaların tasarımını ve uygulanmasını destekleyecek fizyolojik biyobelirteçleri değerlendirmek olacak. Çalışmanın destekçileri arasında iskelet, kas sistemlerine ve düz kaslara oligonükleotidlerin ve diğer moleküllerin iletilmesini içeren FORCETM platformunun sahibi Dyne Therapeutics’in yanı sıra, National Institutes of Health, Muscular Dystrophy Association, FSHD Society, AFM, Fulcrum Therapeutics ve Friends of FSH Research kurumları yer alıyor.
- MOVE ve MOVE+
Bir doğal seyir araştırması olan MOVE FSHD (Motor Outcomes to Validate Evaluations in FSHD-FSHD’de Değerlendirmelerin Doğrulanmasına Yönelik Motor Beceri Sonuçları) çalışmasının birincil amacı, FSHD’de ilaç geliştirme sürecini hızlandırmak ve bakım sunumunu (yüz yüze vey telesağlık) iyileştirmektir. Bu çalışma, zaman içinde FSHD’ye özgü motor ve fonksiyon sonuçları toplayacak. FSHD’nin motor fonksiyonlarını ve diğer sağlık sonuçlarını nasıl etkilediğini ve bu değişikliklerin klinik açıdan taşıdığı anlamı anlamamıza yardımcı olacak. Çalışma toplamda 450 gönüllü kabul edecek. Katılımcılardan 3 yılda 3 vizit gerçekleştirmesi istenecek.
MOVE+ çalışması ise, FSHD CTRN’nin Avidity Biosciences, Inc ile yaptığı işbirliğiyle gerçekleştiriliyor. Avidity sponsorluğunda yapılan çalışma 100 kişinin katılımıyla gerçekleşecek ve gelecekteki klinik çalışma tasarımını hızlandırıp destekleyebilecek belirli FSHD biyobelirteçlerini tanımlamak üzere tam vücut MRG’nin ve diğer araçların nasıl kullanılabileceğini anlamamıza yardımcı olacak.
Devam Eden Girişimsel Araştırmalar
- Fulcrum Therapeutics firmasının Faz 3 REACH çalışmasına 230 kişi kabul edilecek.
Etken madde: losmapimod
Losmapimod, p38 MAPK adlı bir proteinin etkinliğini azaltır, bu da DUX4’ün ekspresyonunu azaltır. Losmapimod, küçük moleküller olarak adlandırılan ilaç sınıfına aittir.
Gönüllü kabul eden merkezler: ABD, Kanada, Danimarka, Fransa, Almanya, İtalya, Hollanda, İspanya ve İngiltere dahil toplam 33 klinik.
Birincil tamamlanma tarihi: Ekim 2024
Çalışma sonuçlanma tarihi: Ocak 2026
- Avidity Biosciences, Inc. firmasının Faz 1/2 FORTITUDE çalışmasına 72 kişi kabul edilecek.
Etken madde: AOC 1020
AOC 1020 DUX4 geninin ekspresyonunu azaltır. RNA terapötikleri sınıfına ait bir tedavidir.
Gönüllü kabul eden merkezler: ABD ve Kanada dahil toplam 16 klinik.
Tamamlanma tarihi: Eylül 2025
- Hoffmann-La Roche firmasının Faz 2 MANOEUVRE Manoeuvre çalışmasına 48 kişi kabul edilecek.
Etken madde: RO7204239 (diÄŸer ismiyle GYM329)
FSHD kas hücrelerinin ölmesine neden olur. RO7204239 kaslarda miyostatin adlı bir proteini bloke eder. Miyostatin kas büyümesini kontrol eder. Miyostatin aktivitesinin bloke edilmesiyle kas büyümesi desteklenir. RO7204239, antikor terapileri sınıfından bir ilaçtır.
Gönüllü kabul eden merkezler: ABD, Danimarka ve İtalya dahil toplam 6 klinik.
Birincil tamamlanma tarihi: 15 Haziran 2024
Çalışma sonuçlanma tarihi: 15 Aralık 2025
Daha da güzel haberlerde buluşmak dileğiyle...