Gulshan Yunisova, Piraye Oflazer
Fasiyo-Skapulo-Humeral Distrofi hastalığı (FSHD) kalıtımsal (irsi) bir kas hastalığıdır. İsminden da anlaşılacağı gibi belli kas gruplarını öncelikli olarak etkiler (fasiyo-yüz, skapulo-kürek kemiği, humero-kol kemiği). Bazı kas grupları ise ya etkilenmez, ya da hastalığın ileri evrelerine kadar korunur. Hastalık, erkek ve kadınlarda eşit oranda görülür.
Özellikle yüz, kürek kemiği ve omuz etrafı kaslar etkilendiği için FSHD genellikle kaşları kaldırmakta güçlük, gözleri iyi sıkamama, dudakları toplayamama, ıslık çalamama, kürek kemiğinin dışa çıkıklığı, kolları omuz hizasından yukarı kaldırırmakta zorluk yakınmaları ile kendini belli eder. Yüz kaslarındaki zaaf uzun yıllar anlaşılmayabilir, kişinin doğal yapısı gibi algılanabilir. Zamanla karın ve bel kaslarında zayıflık gelişmesi bel eğriliğinde artma, karında öne çıkıklığa, daha da önemlisi bel ağrısına neden olmaktadır. Ayrıca omurganın eğriliği, yani skolyoz dediğimiz omurga deformasyonu da görülebilir. Göğüs kafesi kaslarının etkilenmesi ve skolyoz, hastalığın ileri dönemlerinde solunum zorluğuna neden olabilir. Bacak kaslarında zayıflık ise düşük ayak veya başka yürüme bozukluğuna neden olabilir.
Bir çok kas hastalığı ile kıyasladığında FSHD genellikle daha iyi seyir göstermektedir. Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlasa da (bebeklikten itibaren gözlerin açık uyunması gibi) ancak ergenlik döneminde fark edilir hale gelir. Etkilenen kişilerin çoğu 20 yaşına kadar hastalığı belli eder. Erken çocukluk çağında başladığı durumlarda hastalık biraz daha hızlı seyredebilir.
FSHD her ne kadar belli kasları tutan bir kas hastalığı olsa da tutulumun ağırlığı ve yaygınlığı her kişide kendine özgü seyretmektedir, hatta aile içinde bireylerde bile farklı seyir göstermektedir. Ailede bazı kişilerde sadece hafif yüz kasları etkilenmesi varken, bazılarında yüz ve kol bacak kasları ağır tutulmuş olabilir.
Hastalığın tanısı bu alanda uzmanlaşmış kişiler tarafından konulmaktadır. Ayrıntılı nörolojik muayene ve genetik test ile hastalığın kesin tanısı konulmaktadır.
FSHD hastalığında günümüzde aktif kullanılan bir ilaç olmasa da, yoğun ilaç çalışmaları yakın gelecek için umut vaadetmektedir. Ancak FSHD’de unutulmaması gereken en önemli nokta, hastalığın düzenli egzersizden belirgin fayda görmesidir. Bunun dışında, hastalığın önemli avantajlarından birisi, uygun hastalarda skapulotorasik-artrodez (STA) operasyonu ile hayat kalitesinin arttırılmasının mümkün olmasıdır. Bu operasyon ile kürek kemiği (skapula) uygun pozisyona getirlerek göğüs duvarına bağlanır ve hastalar kollarını daha rahat kullanabilir. Böylece kişiler hem günlük yaşam aktivitelerinde daha rahat ve güvenli hareket edebilir, hem de egzersiz aktivitelerini kaliteli yapabilir hale gelir.
Yukarıda da belirtildiği gibi hastalık ön planda belli grup kasları tutmaktadır. Bu nedenle tutulan kaslara yönelik düzenli egzersizler yapılmalıdır. En belirgin olarak yüz, kürek kemiği, omuz etrafı, omurga çevresi, göğüs kafesi ve karın kasları tutulduğu için, erken dönemden itibaren düzenli olarak ön planda bu kaslara yönelik egzersizler önerilmektedir.