Güncelleme tarihi: 26.07.2026 Derleyen: Dr. Havvanur Albayrak, Prof. Dr. Piraye Oflazer, Aslı Erkan Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi (FSHD), zaman içinde kas güçsüzlüğünün ilerlemesine bağlı olarak fiziksel performansın azalmasına, günlük yaşam aktivitelerinin kısıtlanmasına ve farklı derecelerde fonksiyon kaybına yol açabilen kalıtsal bir kas hastalığıdır. FSHD’de fiziksel egzersiz, uzun yıllar boyunca tartışmalı bir konu olmuştur. Bu tartışmalarda birincil kaygı, zate

Güncelleme tarihi: 03 Temmuz 2026 FSHD tanısı almak, nadir ve zorlu bir yolculuğa çıkmak gibi hissettirebilir. Ancak umut etmek için çok nedenimiz var. Mevcut durumda devam eden 20’den fazla tedavi araştırması bulunuyor. Daha önceki yazılarımızda FSHD mekanizmasının nasıl çalıştığını ve devam eden klinik (Faz 1-2-3) ilaç araştırmalarını sizlerle paylaşmıştık. Peki “Faz 1 veya preklinik ilaç araştırması” derken ne demek istiyoruz? Birçok ilaçtan bahsediyoruz, bunların hepsi

Güncelleme tarihi: 20.06.2026 Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD) tanısı almak, nadir ve zorlu bir yolculuğa çıkmak gibi hissettirebilir. Ancak dünya genelinde tam 1 milyon kişi aynı hikayeyi ve aynı umudu paylaşıyor. Bazı mücadeleler dışarıdan görünmez. Bir gülümsemenin ardında, kaldırılması zorlaşan bir kolun, yorulan kasların ve her güne yeniden güç toplayarak başlamanın hikayesi saklı olabilir. 20 Haziran FSHD Farkındalık Günü, bu görünmeyen mücadelelere ışık tu

Güncelleme tarihi: 16.06.2026 Novartis 11 Haziran’da yayınladığı bültende, Faz ½ FORTITUDE klinik çalışmasında değerlendirilen delpacibart braxlosiran (del-brax) adlı araştırma ilacının, biyobelirteç kohortunda birincil ve temel ikincil sonlanım noktası hedeflerini karşıladığını bildirdi. Del-brax, DUX4 aktivitesini azaltarak FSHD’nin kök nedenini hedef almak üzere tasarlanmış, araştırma aşamasındaki bir tedavi. Bu çalışmada del-brax alan katılımcılar, DUX4 aktivitesi ile bağ

Güncelleme tarihi: 31.05.2026 29 Nisan’da FSHD Avrupa’nın düzenlediği “FSHD’yi Anlamak” seminerinde Roma Üniversitesi Tıbbi Genetik Bölümünde görev yapan Prof . Emiliano Giardina’nın yaptığı sunum FSHD mekanizmasının gizemini çözer nitelikteydi. Bu sunumdaki konu başlıklarını sizlere özetlemek istedik. FSHD mekanizması nasıl çalışır, Tip 1 ve 2 arasındaki fark nedir, aynı aile içindeki dağılımında ve aile bireylerindeki semptom görünüşünde ne tür farklar bulunur, kısaca bunl

Sevgili FSHD Topluluğu Yeni Instagram sayfamız fshd.org.tr adıyla kullanıma açıldı. Bu sayfada FSHD'ye yönelik araştırmalara, günlük pratik FSHD bakımına ve dünya çapındaki FSHD topluluğunun etkinliklerine dair güncel bilgileri hızlıca edinebileceksiniz. Birlikte, 20 Haziran Dünya FSHD günü gibi özel günlerde akımlara katılacak, diğer kişilerin deneyimlerine kulak vereceğiz. İster gündelik zorluklarınız, ister pratik egzersiz keşifleriniz olsun, sizlerin de deneyimlerine yer

Güncelleme: 20 Nisan 2026 Nisan ayında gerçekleşen FSHD World Alliance 2. çeyrek toplantısının özetini sizlere aşağıda sunuyoruz: FSHD Kas Rejenerasyon Projesi FSHD'nin de içinde bulunduğu kas distrofilerinde ana sorun, kas hücrelerindeki dejenerasyondur (bozulma). Aslında kaslarımızda, normalde de olabilen seyrek bozulmalar, rejenerasyon (yenileme/tamir) mekanizması ile düzeltilir. Hastalanmış kaslarda da bir süre bu mekanizma çalışabilir ama sonuçta dejenerasyon, rejenera

Güncelleme: 15 Nisan 2026 Hastalar, aileler ve uzmanları FSHD’nin geleceği konusunda donanımlı hale getirmeyi ve tek çatı altında toplamayı amaçlayan FSHD Connect Toplantısı bu sene 26-28 Haziran ’da Chicago ’da gerçekleştiriliyor. Toplantı, FSHD hastaları ve ailelerini her sene anlamlı ilişkiler inşa etmek ve FSHD’nin her aşamasında uygun desteği bulmak üzere Connect toplantısında bir araya getiriyor. Hastalar ve yakınları böylece ilaç araştırmaları, destek tedaviler ve FSH

Güncelleme: 14 Nisan 2026 Geçtiğimiz sene Losmapimod’un REACH adlı faz 3 klinik çalışmasının birincil sonlanım noktasına ulaşamadan başarısız olduğu rapor edilmişti. Losmapimod’un rafa kaldırılması hepimizde hayal kırıklığına neden olsa da, geleceğe umutla bakmak için daha bir çok tedavi alternatifinin araştırma aşamasında olduğunu biliyoruz. Bunlardan ilki ve en önemlisi olan, Avidity Biosciences, geliştirdiği del-brax (delpacibart braxlosiran), Faz ½ FORTITUDE çalışmasında

Aslı Erkan Size 44 yıldır FSHD ile yaşayan bir hasta olarak sesleniyorum. 44 yıldır diyorum çünkü deneyimlerim sadece kendi...

15-18 Haziran tarihinde Milano’da gerçekleştirilen FSHD World Alliance Toplantısından notlar.